مرگبارترین و خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی کدام‌اند و نشانه‌های آن‌ها چیست؟ امروزه نظریه‌های مختلفی در خصوص دلایل پیدایش بیماری‌های ژنتیکی مطرح شده است، اما بیشتر پزشکان بر این باورند که عوامل ژنتیکی و محیطی به صورت همزمان در ایجاد و گسترش بیماری‌ها تاثیرگذار هستند. به عنوان مثال، بیماری بهجت یک بیماری خودایمنی است که هم محیط و هم ژنتیک در ابتلا به آن موثر هستند. اما آیا بیماری‌هایی مانند بیماری بهجت واگیردار است؟ در ادامه در خصوص خطرناک‌ترین بیماری‌های ژنتیکی مانند بیماری ALS، ایکتیوز و هموفیلی، واگیردار بودن یا نبودن آن‌ها، خطرناک‌ترین نوع آن‌ها و روش درمان بیشتر صحبت خواهیم کرد.
منظور از بیماری ژنتیکی چیست؟
بیماری‌های ژنتیکی شامل گروهی از اختلالات هستند که به دلیل نقص یا تغییرات در ژن‌ها ایجاد می‌شوند. ژن‌ها، به عنوان واحدهای ارثی، اطلاعات بسیار مهمی برای ساختار و عملکرد سلول‌ها را در بر دارند. بیماری‌های ژنتیکی به انواع مختلفی تقسیم می‌شوند که شامل اختلالات ناشی از یک ژن خاص، بیماری‌های وابسته به چندین ژن و مشکلات کروموزومی هستند. لازم به ذکر است که این بیماری‌ها واگیردار نیستند؛ به عبارت دیگر، از از طریق تماس فیزیکی، هوا یا دیگر روش‌های انتقال بیماری‌های عفونی منتقل نمی‌شوند.
علت بیماری‌های ژنتیکی چیست؟
بیماری‌های ژنتیکی مادرزادی نتیجه نقص‌ها یا تغییراتی در ژن‌ها هستند که می‌توانند به ارث برده شوند یا به صورت تصادفی در دوره بارداری پدیدار شوند. عوامل متعددی ممکن است باعث بروز این جهش‌های ژنی شوند:
- عوامل محیطی: احتمال بروز خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی با قرار گرفتن در معرض تابش اشعه ایکس، مواد شیمیایی خاص یا مصرف برخی داروها
- عفونت‌ها: مانند سرخجه، آبله‌مرغان و سیتومگالوویروس
- سن بالای مادر: احتمال بروز برخی از اختلالات ژنتیکی، مانند سندرم داون، با افزایش سن مادر بیشتر می‌شود.
- سابقه خانوادگی: اگر یکی از اعضای خانواده به اختلال ژنتیکی مبتلا باشد، احتمال بروز آن بیماری در سایر اعضا نیز افزایش می‌یابد.
لیست خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی
در بخش‌های قبل درباره علت بیماری‌های ژنتیکی صحبت کردیم. حال که بیشتر با این بیماری‌ها آشنا شدید، قصد داریم به معرفی چند مورد از خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی بپردازیم.
فیبروز سیستیک
فیبروز سیستیک یکی از مرگبارترین بیماری‌های ژنتیکی است که در آمریکا حدود ۳۰ هزار نفر به آن مبتلا هستند. در این بیماری، بدن مخاط‌های غلیظ و چسبناکی تولید می‌کند که مجاری ریه‌ها را مسدود کرده و فرد را مستعد عفونت‌های شدید می‌کند. این مخاط چسبنده بر کارکرد پانکراس نیز تاثیر می‌گذارد و تنفس را برای بیمار دشوار می‌سازد. به دلیل توقف فعالیت آنزیم‌های گوارشی، جذب مواد مغذی در بدن کاهش یافته و مشکلات جدی برای بیمار ایجاد می‌شود.
بیماری تای ساکس
تای ساکس بیماری است که می‌تواند باعث مرگ در هر سنی شود، اما معمولا اولین نشانه‌های آن تا پنج سالگی بروز می‌کنند. علت این بیماری، نبود آنزیم هگزوزآمینیداز است. تای ساکس به تدریج موجب تخریب مغز و سیستم عصبی می‌شود و در حال حاضر تنها می‌توان علائم آن را کنترل کرد؛ چراکه راه درمان قطعی برای آن موجود نیست.
سرطان پستان و روده
تقریبا از هر ۹ زن، یک نفر ممکن است در طول زندگی خود به سرطان پستان مبتلا شود به همین دلیل این بیماری جزو خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی است. ژن‌های BRCA1 و BRCA2 که از والدین به ارث می‌رسند، احتمال بروز سرطان پستان و تخمدان را افزایش می‌دهند. البته لازم به ذکر است که همه موارد سرطان پستان به عوامل ژنتیکی مرتبط نیستند.
بیماری هانتینگتون
هانتینگتون یک بیماری ژنتیکی است که به تدریج عملکردهای شناختی و عصبی فرد را تحت تاثیر قرار داده و به مرور زمان منجر به زوال جسمی و ذهنی می‌شود. این بیماری به تدریج پیشرفت کرده و سرانجام زندگی بیمار را به پایان می‌رساند.
اعتیاد به الکل (الکلیسم)
شاید دیدن نام این بیماری در لیست خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی برایتان کمی عجیب باشد، اما باید بدانید که الکلیسم یا اعتیاد به الکل، به عنوان یک بیماری شناخته می‌شود که می‌تواند از طریق ژن‌ها به نسل بعد منتقل شود. اگر یکی از والدین یا هر دو به الکل وابستگی داشته باشند، احتمال اعتیاد فرزندان به الکل نیز افزایش می‌یابد. این اعتیاد نه تنها می‌تواند خطر ابتلا به بیماری‌های شدید و سرطان‌های مختلف را افزایش دهد، بلکه در مواردی نیز می‌تواند به مرگ منجر شود.
نوروفیبروماتوز
نوروفیبروماتوز مجموعه‌ای از اختلالات ژنتیکی است که با رشد تومورهای متعدد در سیستم عصبی بدن مشخص می‌شود. این بیماری سه نوع اصلی دارد یعنی؛ نوروفیبروماتوز نوع 1، نوع 2 و اسکوآنوماتوز که نوع اول آن رایج‌تر است. در هر یک از این انواع، ژن معیوب مانع تولید پروتئین‌های مهمی می‌شود که برای کنترل رشد سلولی ضروری هستند و این نقص می‌تواند به تقسیم بی‌رویه سلولی منجر شود. این بیماری عموما تهدیدکننده حیات نیست، اما می‌تواند مشکلاتی مانند کاهش شنوایی، افزایش خطر سرطان، تغییر شکل استخوان‌ها و اختلالات شناختی ایجاد کند.
سندرم آنجلمن
سندرم آنجلمن یک اختلال ژنتیکی است که به ویژه با مشکلاتی در سیستم عصبی و تاخیر در رشد مشخص می‌شود. علائم این بیماری معمولا در ماه‌های اولیه زندگی ظاهر می‌شوند. افراد مبتلا معمولا در هنگام غذا خوردن با مشکلاتی روبرو هستند. در حدود دو سالگی، این کودکان ممکن است دچار تشنج شوند و توانایی صحبت کردن را نیز از دست بدهند.
با افزایش سن، مشکلات حرکتی، بیش‌فعالی، اختلالات خواب و کاهش اندازه سر در آن‌ها مشاهده می‌شود. اگرچه این بیماری به طور مستقیم کشنده نیست و درمانی برای آن هنوز یافت نشده است، اما افراد مبتلا به سندرم آنجلمن به طور غیرارادی می‌خندند و دائما لبخند بر لب دارند که دلیل این رفتار هنوز مشخص نیست.
ب نقل از سایت clevelandclinic در خصوص خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی می‌گوید:
« اختلالات ژنتیکی زمانی اتفاق می‌افتد که یک جهش روی ژن‌های شما تأثیر بگذارد. حمل جهش همیشه به این معنی نیست که در نهایت با یک بیماری مواجه خواهید شد. انواع مختلفی از جمله اختلالات تک ژنی، چند عاملی و کروموزومی وجود دارد.»
بیماری هموفیلی
هموفیلی یک اختلال خونی ارثی است که ناشی از نقص در فرآیند لخته شدن خون است. این بیماری به خصوص هموفیلی نوع A و B جزو خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی محسوب می‌شود. این بیماری باعث می‌شود که افراد مبتلا به راحتی دچار خونریزی‌های طولانی‌مدت و غیرقابل کنترل شوند. این نوع خونریزی‌ها می‌توانند خطرناک بوده و به عوارض جدی منجر شوند.
آیا درمان بیماری‌های ژنتیکی امکان‌پذیر است؟
درمان‌پذیر بودن یا نبودن بیماری‌های ژنتیکی به نوع بیماری وابسته است. برخی اختلالات ژنتیکی، از جمله تالاسمی و هموفیلی، هنوز درمان قطعی ندارند، اما می‌توان با روش‌های حمایتی، علائم این بیماری‌ها را کنترل کرد.
از سوی دیگر، پیشرفت‌های اخیر در زمینه ژن‌درمانی امیدواری‌هایی برای درمان بسیاری از این بیماری‌ها حتی خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی در آینده ایجاد کرده است. در حال حاضر، بهترین راه برای پیشگیری از بیماری‌های ژنتیکی، مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج و بارداری است.
جمع‌بندی
بیماری‌های ژنتیکی از جمله بیماری‌های جدی هستند که بر زندگی میلیون‌ها نفر تاثیر می‌گذارند. برخی از خطرناک ترین بیماری های ژنتیکی این اختلالات شامل فیبروز سیستیک، هموفیلی و بیماری هانتینگتون هستند که هر یک با علائم و عوارض خاص خود شناخته می‌شوند. تشخیص به موقع، نحوه مراقبت اصولی در منزل و پرستاری بیمار و مشاوره ژنتیک می‌تواند به شناسایی خطرات و مدیریت این بیماری‌ها کمک کند. در حالی که برخی از این اختلالات هنوز درمان قطعی ندارند، پیشرفت‌های علم پزشکی، به ویژه در زمینه ژن‌درمانی، امیدی برای بهبود وضعیت بیماران فراهم کرده است.